Detalhe da pesquisa
1.
Woolly hair in tricho-dento-osseous syndrome.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1094-1096, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36973173
2.
Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia.
N Engl J Med
; 380(9): 833-841, 2019 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30763140
3.
Loss-of-function variants in KLF4 underlie autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Genet Med
; 24(5): 1085-1095, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35168889
4.
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by a pathogenic missense variant in CLDN1.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2879-2887, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35920354
5.
Coexistence of pachyonychia congenita and hidradenitis suppurativa: more than a coincidence.
Br J Dermatol
; 187(3): 392-400, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35606927
6.
Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
; 30(9): 1290-1297, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
7.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
8.
Loss-of-function mutations in caspase recruitment domain-containing protein 14 (CARD14) are associated with a severe variant of atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 173-181.e10, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30248356
9.
Up-regulation of ST18 in pemphigus vulgaris drives a self-amplifying p53-dependent pathomechanism resulting in decreased desmoglein 3 expression.
Sci Rep
; 12(1): 5958, 2022 04 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396567
10.
Loss-of-Function Variants in SERPINA12 Underlie Autosomal Recessive Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 140(11): 2178-2187, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32247861
11.
Identification and characterization of gshA, a gene encoding the glutamate-cysteine ligase in the halophilic archaeon Haloferax volcanii.
J Bacteriol
; 191(16): 5196-204, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19525351